Hur identifierar man Rett syndrom?

Men Rett syndrom är ett annat tillstånd — Det diagnostiseras ofta som autism eftersom det kan se ut, men Rett syndrom är ett annat tillstånd.

Rett syndrom är en sällsynt genetisk störning som hämmar barnets motoriska funktion och sociala färdigheter. Det förekommer nästan uteslutande hos tjejer. Det finns två tidiga stadier där du kan känna igen symtomen på Rett syndrom. Under ett inledande skede, från födseln till 6 månader, kommer ditt barn att växa normalt, men det kan finnas några tidiga tecken på onormal utveckling. Förhållandena försämras cirka 12 till 18 månader, en period som kallas stagnationsfasen, när ditt barn kommer att uppleva en nedgång i social och fysisk utveckling. Om du observerar dessa tecken, ta ditt barn till barnläkaren för ett test. Om ditt barn har Rett-syndrom behöver de livslång vård, men du kan vidta åtgärder för att ge dem ett tillfredsställande liv trots deras tillstånd.

Metod 1 av 3: Identifiera symtom hos nyfödda (före 6 månader)

1
Lägg märke till om ditt barn tappar intresset för att spela. Ett mycket tidigt tecken på Rett syndrom är ett förlust av intresse för leksaker och lek. Detta kan inträffa när ditt barn spelar aktivt i flera månader. Om ditt barn plötsligt slutar spela eller ägna uppmärksamhet åt leksaker, kan detta vara en tidig indikator på att de inte utvecklas normalt.
- Observera att det också finns helt normala skäl till att ditt barn kan tappa intresset för att spela. Försök att få några nya leksaker som väcker deras intresse för att spela igen. Din baby kan också bli överväldigad av att ha för många leksaker och börja ignorera dem. Försök ta bort några och lämna bara några få.
2
Se om ditt barn får ögonkontakt med dig. Plötslig förlust av social interaktion är ett tydligt tecken på Rett. Detta symptom blir kanske inte uppenbart förrän flera månader senare, men en tidig indikator är att ditt barn plötsligt kan sluta få ögonkontakt med dig. Se om ditt barn svarar på att du pratar. Om ditt barn inte erkänner dig kan det här vara ett tidigt tecken.
- Förlust av social interaktion är en av de främsta orsakerna till att Rett-syndrom ibland misstas för autism. I detta tidiga skede kan det vara svårt att diagnostisera ditt barn effektivt.
3
Kontrollera ditt barns muskeltonus. Rett syndrom hindrar ditt barns fysiska utveckling. Detta kanske inte är uppenbart förrän senare utvecklingsstadier, när ditt barn gradvis tappar fler motoriska funktioner. Innan 6 månader kan ditt barn dock uppvisa hypotoni eller låg muskelton. Detta kan tyda på att ett barn inte växer ordentligt.
- Tecken på hypotoni inkluderar barn som inte kan stödja huvudet på grund av svaga nackmuskler, armar och ben som hänger rakt ner och att de inte kan plocka upp föremål.
- Ditt barn kan också uppvisa dålig sugförmåga eller ett svagt gråt eftersom deras hals- och munmuskler inte är tillräckligt starka för att utföra dessa åtgärder ordentligt.
Ett mycket tidigt tecken på Rett syndrom är ett förlust av intresse för leksaker och lek.
4
Mät ditt barns huvudtillväxt. Ett möjligt tecken på Rett är mikrocefali eller ett onormalt litet huvud, men detta tecken är inte alltid närvarande. Så tidigt som 6 månader kan en baby med Rett uppvisa en skalle som är mindre än genomsnittet. Du kan kontrollera ditt barns huvudstorlek genom att mäta dess omkrets.
- I genomsnitt bör spädbarn vid 6,5 månader ha skalle mellan 40 centimeter och 45 centimeter. Du kan kontrollera CDC: s fullständiga tillväxtdiagram för alla åldrar på https://cdc.gov/growthcharts/html_charts/hcageinf.htm#females.
- Att mäta ditt barns skalle ordentligt kan vara svårt. Låt din barnläkare göra detta för en noggrann mätning.

Metod 2 av 3: känna igen stagnationsfasen

1
Observera en plötslig minskning av motorik. Den allvarligaste nedbrytningsperioden i Rett syndrom inträffar från cirka 12 till 18 månader. Vid denna punkt kan du se en snabb minskning av ditt barns förmåga att krypa eller gå. Ditt barn kan också sluta ta tag i föremål eller inte kunna hämta leksaker.
- Motorfunktionen efter denna punkt kommer att variera från barn till barn. Vissa barn slutar krypa men kan fortfarande sitta upprätt. Vissa är nästan förlamade. De flesta av dessa problem kan behandlas med rullstol senare i livet.
- Ibland förlorar inte ett barn alla motorfunktioner. Istället kanske de inte kan balansera ordentligt när de försöker gå. Det viktiga symptomet är att störningarna i motoriska funktioner är plötsliga, även om förlusten inte är total.
- Du kanske också märker subtila och alternerande handrörelser som verkar målmedvetna, som att slicka händerna eller ta tag i kläder och hår.
2
Observera om ditt barn upplever ökad gråt och rastlöshet. Ditt barn kan få anfall av otröstligt gråt eller skrik när läget fortskrider. Dessa skiljer sig från normala tantrum. Dessa reaktioner är ofta slumpmässiga och har ingen urskiljbar orsak. Ditt barn kan sitta tyst en sekund och börja sedan gråta okontrollerbart utan varning.
- Dessa gråtanfall kan pågå i timmar utan att stoppa. Barnet svarar antagligen inte på någonting som du försöker få gråten att sluta.
3
Titta på ditt barns handrörelser för upprepning. Det karakteristiska tecknet på Rett syndrom är repetitiva, meningslösa handrörelser. Dessa kan inkludera vridning av hand, klappa, klämma, knacka eller gnugga. Dessa handrörelser har ingen urskiljbar punkt eller något objekt. Till exempel kan barn se ut som om de tar tag i något som inte finns där.
- Detta symptom kan förekomma när som helst, men uppträder vanligtvis först under stagnationsfasen.
- Äldre barn kan också tvätta händerna tvångsmässigt om de är tillräckligt rörliga för att ta sig till ett handfat.
Många barn och vuxna med Rett syndrom har en oregelbunden hjärtslag, vilket kan leda till hjärtproblem.
4
Kontrollera ditt barns andning. Ditt barn kan uppleva andningsproblem på grund av svaga muskler. Dessa kan inkludera hyperventilering, andning eller sväljning av luft och kvävning.
- Det finns några sätt att kontrollera ditt barns andning. Placera din hand lätt på bröstet för att se om den stiger regelbundet. Räkna också deras andetag per minut. En genomsnittlig andningsfrekvens för ett barn under 1 år är 30-60 andetag per minut. Om det är större än detta kan ditt barn hyperventileras.
- Andningsproblemen upphör ofta medan barnet sover, men grund andning och periodisk andning kan fortfarande uppstå under sömnen.
- Ring din läkare vid tecken på andningsbesvär, även om du inte misstänker att Rett syndrom är orsaken.
5
Bedöm ditt barns sociala färdigheter. Rett syndrom orsakar också en plötslig minskning av den sociala utvecklingen och förväxlas ibland med autism. Ditt barn kan sluta helt kommunicera och umgås. Det här är inte något som försvinner när du ger ditt barn en ny leksak eller startar en ny aktivitet.
- Om ditt barn har börjat prata kommer det mest talade språket plötsligt att sluta. De kan också sluta göra ögonkontakt eller erkänna din närvaro helt. Även om vissa barn upplever en kort period av återhämtning i icke-verbal kommunikation som sedan följs av en långsam försämring av grovmotorik.
- De flesta barn kommer att återfå förmågan att göra ljud som grymtande, men kommer inte att kunna skapa ord.
6
Känna igen ett anfall. Människor med Rett-syndrom upplever ofta anfall någon gång i livet, och dessa anfall kan börja i barndomen. Förekomsten av kramper hos barn med Rett syndrom ökar med åldern. Om ditt barn plötsligt stelnar, stirrar ut i rymden eller skakar okontrollerbart kan de få ett anfall.
- Det kommer att vara läskigt om ditt barn får ett anfall, men du kan svara effektivt och hjälpa dem genom det. Viktigast, flytta bort alla föremål som ditt barn kan stöta på under anfallet. Vänd ditt barn på deras sida för att förhindra kvävning och följ sedan andningen tills anfallet slutar.
- Om ditt barn har ett anfall, kontakta din läkare omedelbart. Om detta är ditt barns första anfall kommer läkaren troligen att instruera dig att gå till sjukhuset.
- Tänk på att vissa beteenden också kan förväxlas med anfall, som att hålla andan, vrida händerna eller hyperventilera.

Metod 3 av 3: söka diagnos

1
Ta ditt barn till din barnläkare. Diagnosera inte något som Rett Syndrome. Endast en läkare kan köra de nödvändiga testerna och effektivt diagnostisera Rett syndrom. Gör ett möte och få ditt barn bedömt professionellt.
- Håll koll på alla symtom du har märkt hos ditt barn och berätta för läkaren. Läkaren kommer förmodligen att göra sina egna tester, men dina första observationer är viktiga.
- Var medveten om att Rett syndrom är vanligare hos tjejer och att det uppträder vanligtvis mellan 6 och 18 månader.
- Symtom på Rett kan inkludera en partiell eller fullständig förlust av målmedveten handkompetens och talat språk, svårigheter att gå, repetitiva handrörelser, som handvridning, klappning, munning och gnidningsrörelser.
Med Rett syndrom förlorar de sina färdigheter, såsom förmågan att gå, krypa och kommunicera med teckenspråk.
2
Uteslut rett syndrom om ditt barn har uteslutande egenskaper. Det finns andra tillstånd som kan ge liknande symtom som Rett syndrom. Om ditt barn har upplevt något av följande kommer din läkare troligen att utesluta Rett-syndrom.
- Hjärnskador från ett trauma eller skada.
- Neurometaboliska sjukdomar som epilepsi eller anfall.
- En fosterskada eller missbildning som orsakar hjärnskador eller utvecklingsstörning.
- En infektion som attackerar hjärnan.
3
Ge ditt barn ett genetiskt test. Efter en fysisk undersökning kommer din läkare att beställa ett genetiskt test om han misstänker att ditt barn har Rett-syndrom. Detta test söker efter de specifika mutationer som orsakar tillståndet. Om det kommer tillbaka positivt bekräftar det att ditt barn har Rett-syndrom och du bör börja vidta nödvändiga steg för att hantera symtomen.
- Detta test innebär att man tar ett litet blodprov och skickar det till ett laboratorium för bedömning. Om laboratoriet hittar en mutation i MEPC2-genen bekräftar det att ditt barn har Rett-syndrom.
4
Följ din läkares instruktioner för att hantera ditt barns symtom. Även om det inte finns något botemedel mot Rett syndrom kan du effektivt hantera ditt barns symtom. Med modern medicin har drabbade av Rett-syndrom en god chans att leva ett tillfredsställande liv. Genom att följa läkarens specifika rekommendationer kan du förbättra ditt barns självförsörjning och livskvalitet.
- Din läkare kan ordinera medicin för att hjälpa till med ditt barns andningsproblem.
- Fysioterapi kan hjälpa till att förbättra ditt barns muskeltonus och motoriska funktion.
- Ditt barn kommer troligen att behöva rullstol eller andra mobilitetshjälpmedel.

Läs också: Hur hindrar jag en tonåring från att stjäla?

Hur identifierar man Rett syndrom?

Steg

Metod 1 av 3: Identifiera symtom hos nyfödda (före 6 månader)

Metod 2 av 3: känna igen stagnationsfasen

Metod 3 av 3: söka diagnos

Frågor och svar

Läs också: