Hur hanterar man diagnosen av en sällsynt kromosomstörning hos ett barn?

Så de kan skriva t (2; 3) der (2) för att indikera att barnet har 2 med kromosom 3-material istället för 3 med kromosom 2-material.

De flesta har hört talas om Downs syndrom. Men det finns hundratals andra kromosomstörningar ett barn kan få, varav många diagnostiseras hos endast ett fåtal barn, eller kan till och med vara unika för det barnet.

Metod 1 av 3: Få information

1
Lär dig mer om genetik. De flesta har 46 kromosomer, ordnade i 23 par. Ett par är könskromosomerna, som hos män vanligtvis är XY och hos kvinnor XX. De andra 22 paren, kända som autosomer, är numrerade efter storlek, med kromosom 1 som den största. Varje kromosom har en längre arm, kallad q-arm, och en kortare arm, kallad p-arm. Varje arm har band som är numrerade, varvid bandet närmast mitten (centromeren) är numrerat 11,1.
- Terminus (förkortat till "ter") avser en spets av en kromosom. En "terminal" kromosomstörning är inte dödlig; det handlar bara om terminalen.
- Lär dig om vilka typer av ändringar.
  - Nullisomi betyder att det inte finns några kopior av en kromosom.
  - Radering / monosomi betyder att det bara finns en kopia av kromosomen eller biten av kromosomen.
  - Kopiering / trisomi innebär att det finns 3 kopior.
  - Tetrasomi och pentasomi hänvisar till 4 respektive 5 exemplar.
- Translokationer är när kromosomer byter material.
  - Om det är balanserat betyder det att samma antal kopior av material är närvarande, men de är ordnade olika - till exempel har de en del av 3q på 2q och en del av 2q på 3q, men allt sammanfaller med samma sak.
  - Om det är obalanserat har barnet trisomi och / eller monosomi för någon del av de inblandade kromosomerna. Mycket ofta ärvs en obalanserad translokation från en förälder med en balanserad translokation, men det kan också förekomma som en ny mutation, som kallas 'de novo'.
  - Till exempel kan de ha en del av 2q saknas och en del av 3q i stället, vilket orsakar partiell monosomi av 2q och partiell trisomi av 3q. I en obalanserad translokation kallas den onormala kromosomen den derivata kromosomen, eller kort sagt der. Så de kan skriva t (2; 3) der (2) för att indikera att barnet har 2 med kromosom 3-material istället för 3 med kromosom 2-material.
2
Hitta medicinsk information om ditt barns tillstånd. Det kanske inte finns mycket där ute, men hitta vad du kan, för det kan ge dig en uppfattning om vad du kan förvänta dig för ditt barn. Var noga med att uppmärksamma vilken specifik kromosomregion som påverkas, inklusive vilka band som är inblandade - även om de båda har 22q-radering, har barn med 22q11-radering ett helt annat syndrom än 22q13-radering. Tänk också på duplicering / trisomi kontra radering / monosomi, eftersom det här är genetiska motsatser.
- När du läser medicinska fallstudier, kom ihåg att de fokuserar på det negativa. Du kommer antagligen inte att höra läkaren prata om hur sött och omtänksamt barnet är, eller hur mycket deras föräldrar har tur för att känna dem, för det är inte medicinskt relevant. Du kommer att lära dig om några av de hälsoproblem som ditt barn kan möta.
3

Se om föräldrar har skrivit om ditt barns tillstånd. Beroende på hur sällsynt tillståndet är kan det finnas andra föräldrar där ute som har skrivit om hur det är att uppfostra ett barn som har det.

Varje kromosom har en längre arm, kallad q-arm, och en kortare arm, kallad p-arm.
4
Leta efter vuxna med ditt barns tillstånd. Många vuxna med genetiska funktionshinder kan använda datorer när de blir vuxna. Har någon av dem bloggar eller sociala mediekonton? De kan kanske ge goda råd. Här är några fördelar med att lära av vuxna med funktionsnedsättning:
- De kan berätta om de föräldrastrategier som gjorde och inte hjälpte.
- De kanske kan ge detaljerade råd om ditt barn.
- Att titta på dem kan hjälpa dig att föreställa dig hur ditt barns liv kommer att bli en dag.

Metod 2 av 3: hantering

1

Anta inte det värsta. Många läkare, när de inte vet prognosen för ett tillstånd, kommer att agera som om det är allvarligare än det egentligen är. Även föräldrar till barn med mycket milda kromosomstörningar har fått höra att deras barn aldrig kommer att gå eller prata och / eller kommer att dö i spädbarn. Om ditt barn har ett sällsynt syndrom, ta skrämmande prognoser med ett saltkorn.
2
Inse att spädbarn är den värsta tiden. För många kromosomala tillstånd är det första året eller två av livet det svåraste, eftersom vårdgivare och vårdgivare försöker räkna ut barnets behov. Det kommer inte alltid att vara så dåligt, och det kommer sannolikt att bli lättare.
- Om du har fått höra att ditt barn kan dö, inse att extrem tidig död vanligtvis inträffar under de första tre åren av livet, eller inte alls. Om ditt barn har det bra vid 4 års ålder kommer det antagligen att vara bra vid 24 års ålder och 44 år.
3

Ge dig själv tid att bearbeta. Du kan känna en rad känslor när du inser att ditt barns liv kommer att se annorlunda ut än du trodde det skulle se ut. Det här är normalt. Förvänta dig inte att anpassa dig omedelbart.

I en obalanserad translokation kallas den onormala kromosomen den derivata kromosomen, eller kort sagt der.
4
Berätta för andra människor hur de kan stödja dig. Människor runt omkring dig kanske vill hjälpa till, men inte veta vad de kan göra. Låt dem veta vad din familj behöver och ge dem möjlighet att hjälpa till.
- "Mellan alla läkarmöten har vi knappt tid att laga mat. Det skulle vara riktigt trevligt att någon förbereder en måltid eller kanske bjuder in oss till middag en gång i taget."
- "Vi kan verkligen använda barnvakt på helgerna."
- "Vi är så upptagna med barnet att barnen kan känna sig utelämnade. Om de kan gå till ditt hus för att leka med dina barn ibland kan det hjälpa till att uppmuntra dem."
- "Jag är verkligen orolig för den kommande operationen. Min fru kan inte vara där på grund av sin konferens. Det skulle verkligen hjälpa att ha någon där med mig."
5
Gör fred med det faktum att livet kommer att bli annorlunda. Ditt barn kommer att lära sig annorlunda, beter sig annorlunda och visa dig hur mycket de älskar dig annorlunda. Ibland blir det svårare, men det kommer också att finnas vackra delar.
- Kom ihåg att inte varje udda är ett underskott. Vissa skillnader är positiva, och andra är varken bra eller dåliga. Det är okej att ditt barn är unikt.
6
Ta dig tid. Du kan inte hälla från en tom kopp och du kan inte hjälpa ditt barn mycket om du är fysiskt och känslomässigt utmattad. Försök att avsätta lite "mig tid" varje dag, även om det bara är 5 minuter.
- Fråga dig själv "Vad skulle hjälpa mig att må bättre just nu?" Kan det vara en dusch? En kopp te? En kram? Försök att få det.

Metod 3 av 3: gå framåt

1
Sök efter föräldrarnas stödgrupper. Om du kan hitta andra föräldrar till barn med samma eller överlappande kromosomstörningar, bra, men även föräldrar till barn med helt andra tillstånd kan vara en stor källa till stöd.
- UNIK har broschyrer under många sällsynta förhållanden.
Även föräldrar till barn med mycket milda kromosomstörningar har fått höra att deras barn aldrig kommer att gå eller prata och / eller kommer att dö i spädbarn.
2
Få terapi tidigt. Tidigt ingripande är viktigt. Så snart ditt barn är medicinskt stabilt, registrera dem för fysisk, yrkesmässig och / eller talterapi - även om de fortfarande är en liten bebis. Detta hjälper dem att nå sin fulla potential. Även om väldigt få barn med kromosomstörningar är så påverkade att de inte kan gå eller prata, har de flesta en viss grad av kognitiv eller inlärningssvårighet. Ju mer de kan göra för sig själva, desto mindre behöver de stöd från andra i vuxenlivet.
- Anteckna under behandlingen och be om aktiviteter som du kan göra hemma.
- Dåliga terapeuter finns. Om en terapeut säger till dig att vara grym eller bestraffande mot ditt barn, hitta en ny terapeut. Barndomen ska vara kul, inte skrämmande. Du vill inte att ditt barn ska få en ångestsyndrom tillsammans med sina nya färdigheter.
3
Ta dig tid till ditt barns syskon, om det finns några. Ibland kan de känna sig uteslutna, särskilt om du är upptagen med att ta hand om ditt funktionshindrade barns behov. Försök att spendera kvalitetstid med var och en av dina barn varje dag.
- Om du inte spenderar tid med ett barn på en dag, försök att kompensera för det under helgen.
4
Fira ditt barn! Ditt barn är annorlunda och de har sin egen speciella kombination av egenskaper som gör dem till de de är. Älska dem för vem de är och uppskatta de goda stunderna.
- Vissa tillstånd, såsom Williams syndrom, inkluderar positiva aspekter.
- Släpp idén om barnet du kunde ha haft och fokusera på det riktiga barnet du har just nu. De behöver din kärlek.

Läs också: Hur hindrar jag en tonåring från att stjäla?

Hur hanterar man diagnosen av en sällsynt kromosomstörning hos ett barn?

Steg

Metod 1 av 3: Få information

Metod 2 av 3: hantering

Metod 3 av 3: gå framåt

Frågor och svar

Kommentarer (1)

Läs också: